基因分析应用

基因数据分析工作，需要用户使用不同的生物信息学工具软件，进行一系列复杂的计算过程，才能得到最终的分析结果。以遗传病的数据分析举例，需要进行数据质控、序列比对、变异检测和变异注释等多个步骤。

△图1： 基因数据分析流程（来源/《中华医学遗传学杂志》）

我们以工作流（Pipeline or Workflow）来指代这些分析脚本。简单的来说，它可以是一段由用户编写的、会执行多个命令的Shell或者Python脚本，能够从头到尾完成特定的基因数据分析任务。大多数分析流程被设计成在本地运行，这使得它们的软件依赖和流程逻辑通常都与特定的执行环境（如HPC集群）绑定，而无法迁移、无法重复分析结果。

流程描述语言，如Snakemake、CWL、WDL、Nexfflow等的出现，就是为了解决这些问题。他们是一类领域特定语言（Domain-specific Langue， DSL），有着自己的语法和规则，帮助用户简单高效的编写标准化、可迁移、可重复的生物信息工具流程。

阿里云基因分析平台采用GA4GH社区支持的流程描述语言（Workflow Description Langue，WDL）作为平台应用的定义标准，为应用的开发、测试和运行提供生产级别的产品支持。

借助统一的流程语言标准，用户可以导入研究社区里公开的WDL流程，也能够使用平台开发者提供的公共应用，极大降低生信分析的门槛，简单高效地完成基因数据分析任务。